les mutations

« USTO -SNV -GMA 2021 -22 Module Génétique L2 Pr Boudjema A Supports : Génétique médicale.

THOMPSON Margaret W et al 1995 Ed : Flammarion m/s.

Atlas de poche de génétique.

PASSARGE Eberhard 2008 Ed : : Flammarion m/s LES MUTATIONS I- Introduction Une mutation est définie comme un changement permanent dans la séquence de l’ADN.

Les mutations peuvent être des modifications héréditaires.

Elles sont classé es en trois catégories : les mutations génomiques , chromosomiques et géniques .

Les mutations sont responsables non seulement de l’ensemble des maladies héréditaires, mais aussi d’un grand nombr e de cancers ainsi que des variations ‘normales’ de l’ADN (polymorphisme). Les mutations peuvent survenir dans toutes les cellules, qu’elles soient germinales ou somatiques.

Seules les mutations germinales peuvent être héritées d’une générat ion à une autre , donc elles peuvent être responsables de maladies héréditaires.

Mais il est à remarquer que la majorité des mutations sont somatiques, elles sont responsable d’une proportion importante de cancers. Dans ce cour s nous allons étudier plus en détail les muta tions géniques, qui sont des modification s plus ou moins grandes dans la séquence de l’ADN.

Ces mutations sont généralement dues à : des substitution s de paires de bases, des insertions (additions) et des délétions (pertes). Voir présentation Toutes ces m utations surviennent pendant le processus normal de la réplication de l’ADN, elles sont souvent induites par des agents mutagènes. II- Les mutations spontanées Ces des mutations se produisant sans causes connues, exemple : Adé nine peut exister sous deux formes Tautomériques.

La forme rare de l’Adénine est obtenue lorsque par tautomérisation un atome d’hy drogène migre du groupe amine ( porté par le carbone 6) vers l’azote 1.

Ainsi 2 liaisons hydrogènes peuvent alors s’établir ave c la Cytosine par exemple. Si cette anomalie se produit au moment de la réplication, à la génération suivante une des deux chaînes d’ADN filles aura une paire de bases G -C à la place d’une paire A -T.

Cette modification se transmett ra de génération à généra tion ( dans le cas où elle est germinale ), les conséquences de cette mutation dépendront de sa position à l’intérieur du gène. III - Les mutations induites Des mutations peuvent être induites par des agents physiques ou chimiques .

Parmi les agents physiq ues on citera : les rayons X, gamma ou les Ultraviolet .

Parmi les agents chimiques en peut citer : Acridine, 5 Bromo -Uracile (5 BU), Acide Nitreux.. »