idée grand oral svt: PBQ : Comment une mutation génétique peut-elle perturber la formation de l’émail ?

« PBQ : Comment une mutation génétique peut-elle perturber la formation de l’émail ? I.

Une maladie génétique qui affecte la formation de l’émail A.

Qu’est-ce que l’amélogénèse imparfaite ? - Maladie héréditaire (environ 1/ 14000) -Affecte la formation de l’émail des dents -Dents : -Fragiles -Jaunâtres ou brunâtres -Sensibles -Peut toucher dents de lait et dents définitives -Si dents de lait déjà touchées alors les dents définitives seront touchées aussi B.

Origine génétique -Mutation de gènes impliqués dans la formation de l’émail : -Amélogénine (AMELX) -Énaméline (ENAM) : gène impliqué dans la pathogénie dominante de l’AI. -Transmission : 1.

Transmission autosomique dominante -Une seule copie du gène muté suffit pour être atteint. -Si un parent est atteint → 50 % de risque pour chaque enfant. -C’est une forme assez fréquente. 2.

Transmission autosomique récessive -Il faut deux copies du gène muté (une de chaque parent). -Les parents sont souvent porteurs sains. -Risque pour un enfant : -25 % atteint -50 % porteur -25 % sain 3.

Transmission liée au chromosome X -Le gène muté est porté par le chromosome X. -Les garçons (XY) sont souvent plus sévèrement atteints. -Les filles (XX) peuvent être atteintes mais parfois moins fortement. C.

L’émail : un tissu essentiel -Tissu le plus dur du corps humain : composé de minéraux -Rôle : -protection recouvrant la partie osseuse de la dent des influences extérieures -Pas de capacité de régénération : L’émail n’est pas innervé, ni vascularisé.

Il ne peut se régénérer ni se réparer de façon biologique. II.

Les mécanismes biologiques : une formation de l’émail perturbée A.

Le processus normal : l’amélogénèse L’amélogénèse désigne la formation de l’émail dentaire qui est une structure minéralisée très résistante, recouvrant les couronnes des dents sur quelques millimètres d’épaisseur conférant une solidité et une protection contre le froid/le chaud, l’acidité, les forces mécaniques de mastication. -Réalisée par des cellules : améloblastes : cellules responsables de la sécrétion et de la maturation de l’émail -Étapes : processus de formation de l’émail 1.

Deux composants : matière organique et inorganique minéralisée - Matière organique se dépose en premier, structure de base, structure sur laquelle la minéralisation se forme 2.

Amélogénèse en 2 étapes : stage 1 : formation matrice organique / stage 2 minéralisation matrice organique Email entièrement formée est minéralisée à.... »