Entrainement à l'oral de svt: La drépanocytose

« La drépanocytose est une maladie génétique liée à un allèle de l’hémoglobine, noté HbS. Deux allèles coexistent dans les populations : l’allèle normal HbA et l’allèle muté HbS. L’étude des fréquences génotypiques dans deux populations différentes, l’une vivant en Afrique équatoriale et l’autre aux États-Unis, permet de déterminer si ces populations sont à l’équilibre de Hardy-Weinberg, c’est-à-dire si les fréquences alléliques restent constantes au cours des générations.

Nous allons donc nous demander si les populations étudiées sont à l’équilibre et nous envisagerons les causes d’un éventuel déséquilibre. Dans un 1er temps, on observe dans le document 2 que dans la population des États-Unis, les fréquences observées des génotypes correspondent aux fréquences théoriques calculées selon le modèle de Hardy-Weinberg : la fréquence de HbA est d’environ 0,955 et celle de HbS est d’environ 0,045, ce qui conduit à une répartition des génotypes conforme aux proportions attendues p carré = 0,91, 2pq= 0,09 et q carré= 0,002 .

Cela montre que la population américaine est à l’équilibre.

Aucun facteur évolutif important n’agit sur ces allèles : pas de sélection naturelle particulière, pas de migration massive, ni de dérive génétique.

En revanche, dans la population d’Afrique équatoriale, bien que la fréquence de HbA soit d’environ 0,876 et celle de HbS d’environ 0,124, les proportions génotypiques observées diffèrent nettement des proportions attendues.

On observe notamment une fréquence plus élevée d’hétérozygotes (HbA/HbS) que prévu (21,7 contre 9%) et une fréquence beaucoup plus faible d’homozygotes HbS/HbS (0,002 contre 0,04%).

Cela montre que la population n’est pas à l’équilibre de Hardy-Weinberg. Dans un 2nd temps, ce déséquilibre s’explique grâce aux documents 3 et 4 et par la sélection naturelle liée au paludisme, maladie très répandue en Afrique.... »