TP 11 RELATION GENE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT

« TP 11 RELATION GENE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT Activité 1 : Mise en évidence des relations phénotypes ‐ génotype et environnement dans le cas de la drépanocytose. Dans le frottis sanguin d’une personne drépanocytaire vu au microscope, on observe des globules rouges déformés ayant une forme de croissant ou de faucille pouvant causer des problèmes de circulation sanguine et entraîner divers symptômes. TITRE : Tableau de comparaison d’un frottis sanguin d’une personne saine par rapport à une personne drépanocytaire Frottis sanguin normal -globules rouges normaux (en forme de disques biconcaves) -uniformément répartis -taille similaire Frottis sanguin d’une personne drépanocytaire -globules rouges anormaux : déformés (sous forme de faucilles /croissants) -plus fragiles  diminution du nombre de globules rouges fonctionnels Activité 2 : Comparaison des séquences des allèles et des protéines HBA (individu sain) et HBS (individu drépanocytaire) TITRE : Tableau de comparaison des séquences nucléotides Séquence étudiée Variabilité Position Type de mutation Allèle BetaS par rapport à BetaA T au lieu de A 20 Substitution TITRE : Tableau de comparaison des séquences d’acides aminés/peptidiques Séquence étudié Allèle BetaS par rapport à BetaA Variabilité Val au lieu de Glu Position 20 Type de mutation Substitution On observe que, lorsqu’un seul nucléotide change dans une séquence d’ADN, il change l’acide aminé ce qui entraîne des changements au niveau de la protéine entière.

Les nucléotides de l’ADN sont donc responsables de la formation des acides aminés, qui sont les éléments constitutifs des protéines.

Cela est donc impactant, comme par exemple avec la maladie drépanocytose (provoqué par un seul changement de nucléotide). Activité 3 : Détermination du génotype à partir d’une électrophorèse Dans le cas de la drépanocytose, l'électrophorèse peut être utilisée pour détecter la présence de l'hémoglobine S, qui est une variante de l'hémoglobine normale.

L'électrophorèse permet de séparer les différentes formes d'hémoglobine présentes dans le sang et d'identifier si une personne est porteuse de l'hémoglobine S. En utilisant cette technique, les laboratoires peuvent diagnostiquer la drépanocytose en identifiant la présence de l'hémoglobine S dans l'échantillon sanguin.

Cela peut aider à confirmer le diagnostic de la maladie. Voici, les résultats obtenus d’un individu qui a été testé : On constate donc qu’il n’est pas malade mais porteur.... »