SVT grand oral maladies génétiques: Comment les nouvelles technologies peuvent - être alliées à la médecine pour réduire le risques de maladies génétiques lors de fécondation in-vitro ?

« Comment les nouvelles technologies peuvent - être alliées à la médecine pour réduire le risques de maladies génétiques lors de fécondation in-vitro ? °/Introduction (1-2 min) Madame, Monsieur, Dans une société où la quête incessante de la perfection est omniprésente, pourrait-il être envisageable de trouver une réponse à ce dilemme en s'inspirant du scénario du film "Bienvenue à Gattaca", dans lequel l'être humain est génétiquement modifié pour donner naissance à des bébés dits génétiquement parfaits, c'est-à-dire dotés d'un patrimoine génétique irréprochable ? Cette suggestion revêt une réalité moins fictive qu'il n'y paraît, étant donné qu'elle a déjà été explorée par un chercheur chinois en 2018, bien que soulevant des questions éthiques. Nous allons à présent examiner de quelle manière les progrès technologiques en médecine contribuent à la réduction des risques de maladies génétiques lors des procédures de fécondation in-vitro, aussi appelée FIV.

La FIV, est une technique de procréation assistée, qui a offert et continue d'offrir à de nombreux couples infertiles la possibilité de concrétiser leur désir de parentalité.

Néanmoins, la transmission potentielle de maladies génétiques demeure une préoccupation majeure, puisque la période de fécondation et de développement embryonnaire avant l’implantation dans l’utérus est particulièrement fragile.

Cela représente une opportunité exceptionnelle d'intervention au niveau génétique avant même la conception. Nous examinerons d'abord la nature des maladies génétiques, puis les avancées technologiques en génétique, et enfin leur intégration dans la FIV. I°/ La nature des maladies génétiques En premier lieu, qu'est-ce qu'une maladie génétique me diriez-vous? Actuellement, on estime leur nombre entre 6 et 8 millions; ces pathologies résultent d'anomalies du matériel génétique, des gènes ou des chromosomes.

Elles sont généralement héritées d'un parent porteur de mutations, bien qu'il puisse arriver qu'elles se manifestent de manière spontanée chez un individu sans antécédents familiaux. Il existe cinq types de maladies génétiques : - les maladies autosomiques récessives les maladies autosomiques dominantes les transmissions liées aux chromosomes X récessives les transmissions liées aux chromosomes X dominantes les transmission « maternelle » liée au chromosome mitochondrial. Dans cette présentation, je vais me pencher sur les maladies génétiques héritées des cellules germinales.

(2 minutes) La mutation d'un gène peut survenir au sein d'une cellule germinale, qui est à l'origine des gamètes (spermatozoïdes et ovules).

Si un gamète porteur de la mutation participe à la fécondation, cette altération génétique est transmise à la génération suivante. 1°/ La transmission selon le mode autosomique récessif est le moyen de transmission le plus courant.

Le gène affecté par la mutation est porté par une paire d’autosomes, une paire de chromosome non sexuel. Une maladie autosomique récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies d'un gène récessif.

Ainsi, chaque parent doit être porteur de l'anomalie, sans pour autant manifester les symptômes de la maladie.

On parle alors de "porteurs sains", signifiant qu'ils ne possèdent qu'un seul allèle muté, l’autre est normal. Ainsi, si les deux parents sont porteurs, il y a : 25% de chance que l'enfant hérite des deux copies normales du gène et soit non atteint et non porteur. 50% de chance que l'enfant hérite d'une copie normale et d'une copie mutée, devenant ainsi porteur sain. et 25% de chance que l'enfant hérite des deux copies mutées et soit atteint de la maladie. Les maladies autosomiques récessives peuvent sauter des générations, car elles nécessitent que les deux parents soient porteurs pour que la maladie se manifeste chez leur enfant : on parle alors d’une absence de transmission générationnelle continue. Par exemple, la mucoviscidose est une pathologie génétique autosomique récessive causée par une mutation des deux copies du gène CFTR situées sur le chromosome 7.

Ces affections nécessitent une prise en charge médicale spécifique et, dans certains cas, il peut être envisagé de proposer un dépistage génétique aux familles exposées à un risque accru. 2°/ Lors de la transmission selon le mode autosomique dominant, le gène affecté par la mutation est également porté par une paire d’autosomes, mais l’allèle responsable de la maladie est dominant, cela signifie qu’il s’exprime quelque soit l’autre allèle présent sur le chromosome homologue.

Seul les individus homozygotes portant deux allèles non mutés sont sains. Ainsi si les deux parents sont porteurs, il y a : seulement 25% de chance que l’enfant hérite des deux copies normales du gène et soit non atteint. 50% de chance que l’enfant hérite d’une copie normale et d’une copie mutée du gène, rendant ainsi la transmission de l’allèle muté possible a sa descendance future. et 25% de chance que l’enfant hérite des deux copies mutées, la transmission a la descendance est alors obligatoire. II°/ Les avancées technologiques en génétique Une fois ces mutations génétiques repérées, il existe deux moyens pour les réparer : le séquençage génomique et l'édition génomique. Le Séquençage de Nouvelle Génération est une méthode fondamentale permettant de déterminer l'ordre des nucléotides (A, C, G, T) qui composent la molécule d’ADN.

Cette technique, initiée en 1977 par M.

Frederick Sanger, a connu des améliorations significatives grâce aux progrès médicaux ultérieurs. Contrairement aux méthodes plus anciennes, le NGS peut détecter une large gamme de mutations génétiques, y compris celles responsables de maladies rares. Le NGS est capable de séquencer l'ensemble du génome de l'embryon ou de cibler des régions spécifiques associées à des maladies connues.

Inspirée du processus de réplication de l'ADN cellulaire, elle demeure.... »