Grand oral Maths : Comment dépiste-t-on la trisomie 21 et comment les mathématiques permettent-elles l'interprétation des résultats afin d'éviter des interventions médicales inutiles ?

« Grand Oral de Mathématiques Problématique : Comment dépiste-t-on la trisomie 21 et comment les mathématiques permettent-elles l'interprétation des résultats afin d'éviter des interventions médicales inutiles ? Introduction Saviez-vous qu'en France, environ 96% des cas de trisomie 21 sont dépistés avant la naissance ? Pourtant, derrière ce chiffre rassurant se cache un paradoxe mathématique surprenant : lorsqu'une femme enceinte reçoit un test sanguin positif, la probabilité que son enfant soit réellement atteint de trisomie 21 est en réalité extrêmement faible, de l'ordre de quelques pourcents seulement. Définitions et Contexte médical : La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire.

Elle touche en moyenne 1 naissance sur 700 en France, mais cette proportion fluctue énormément avec l'âge de la mère. Le protocole de dépistage se déroule au cours du premier trimestre et repose sur la combinaison de trois facteurs : une échographie (mesure de la clarté nucale), l'âge de la mère, et un test sanguin dosant les marqueurs sériques.

C’est sur ce test sanguin que nous allons nous concentrer aujourd'hui.

Il est capital de comprendre qu’un test de dépistage n'est pas un diagnostic de certitude, mais une estimation de probabilité. Problématique : Comment le recours aux probabilités conditionnelles et à la modélisation exponentielle permet-il aux médecins d'interpréter correctement ces tests et de rassurer les futures mères face à un résultat positif ? Tout d’abord, nous verrons pourquoi un test positif cache en réalité une majorité de fausses alertes.

Ensuite, nous modéliserons l'impact de l'âge de la mère sur ce risque.

Enfin, nous analyserons deux cas concrets, à 35 et 45 ans, pour voir comment ces calculs guident directement les décisions des médecins. I.​ Le paradoxe de la fiabilité Pour comprendre ce paradoxe, posons le cadre probabiliste de notre étude. A.

Définition des événements et données initiales Soit un fœtus choisi au hasard dans la population générale.

On définit les événements suivants : ●​ : « Le fœtus est atteint de trisomie 21 » ●​ : « Le test de dépistage par marqueurs sériques est positif » Les données statistiques médicales nous fournissent les probabilités suivantes : ●​ Prévalence (probabilité a priori) : conséquent, la probabilité que le fœtus soit sain est (soit 0,14%).

Par . ●​ Sensibilité du test : La probabilité que le test soit positif sachant que le fœtus est atteint est de 90%.​ ●​ Spécificité du test : La probabilité que le test soit négatif sachant que le fœtus est sain est de 95%.​ ​ On en déduit le taux de faux positifs (test positif sachant que le sujet est sain) : (soit 5%). B.

Le calcul de la probabilité d'avoir un enfant atteint sachant le test positif : Nous cherchons la probabilité conditionnelle .

D'après la formule de Bayes : ●​ Calcul du dénominateur (probabilité globale d'avoir un test positif) à l'aide de la formule des probabilités totales :​ ●​ Calcul de :​ ​ C.

Explication concrète du paradoxe Ce résultat est extrêmement contre-intuitif : un test positif ne signifie pas 90% de risque d'avoir un enfant trisomique, mais seulement 2,5%.

Pour l'expliquer simplement, prenons une population fictive de 21 000 femmes enceintes : ●​ Statistiquement, 1/700 d'entre elles portent un fœtus atteint de T21, soit 30 femmes. ○​ Sur ces 30 femmes, le test en détecte 90%, soit 27 vrais positifs. ●​ Les 20 970 autres femmes portent un fœtus sain. ○​ Le test se trompe dans 5% des cas (faux positifs), soit faux positifs. ●​ Bilan : Au total, le médecin fait face à tests positifs.

Parmi ces tests positifs, la proportion de fœtus réellement atteints n'est que de :​ Il y a donc près de 97,5% de fausses.... »