Université des Sciences et Technologies de LilleUnité de Glycobiologie Structurale

« Université des Sciences et Technologies de Lille Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, UMR CNRS/USTL 8576 Licence de Sciences et Technologies B (S3) UE Génétique formelle et moléculaire (Sections : 1 et 4) Examen de 2ème session juin 2008 Durée : 2 heures ; Les moyens de communications avec l’extérieur sont interdits (les téléphones portables et autres appareils de ce genre).

Les documents sont interdits.

Les calculatrices sont autorisées.

Questions de cours : (10 points ; temps de résolution estimé : 60 min) A) Définissez les 5 notions suivantes : euploïdie, an euploïdie, autotétraploïde, translocation réciproque, expression ectopique.

(1 point par notion/ Temps estimé = 15 min) B) Comment et pourquoi l’analyse des tétrades désordonnées permet-elle d’établir de façon plus précise la distance génétique qui sépare deux gènes liés ? Vous fe rez la démonstration qui permet de calculer cette distance de façon précise.

(5 points ; temps estimé = 45 min) Exercices : Exercice n°1 (6 points, 1 point par question ; temps de résolution estimé : 45 min) : Chez le maïs homozygote pour l’allèle récessif « stérilité variable » (va), on observe au cours de la méiose des anomalies dans la répartition des chromosom es.

L’allèle récessif d’un autre gène appelé virescent (v) donne aux grains une couleur jaunâtre.

L’a llèle récessif d’un troisième gène appelé glossy (gl) rend les feuilles luisantes.

Deux plantes homozygotes sont croisées entre elles et donnent naissance à une F1 entièrement sauvage.

Le test-cross de cette F1 a donné la descendance suivante : 60 virescent 4 stérilité variable, virescent 48 virescent, glossy 40 stérilité variable 7 glossy 62 stérilité variable, glossy 270 stérilité variable, virescent, glossy 235 sauvages a) Quels sont les génotypes et les phénotypes des parents ? b) Que peut-on déduire des résultats de la F2 ? Pourquoi ? c) Schématiser les associations entre allèles de la F1.

d) Déterminer l’arrangement des gènes (quel est le gè ne au milieu ?) sur un chromosome sans faire de calcul (vous ferez une explication détaillée de la procédure qui vous a permis de déterminer cet arrangement).

e) Calculer les différents taux de recombinaison.

f) Quelle est la valeur de l’interférence ? Exercice n° 2 (4 points ; temps de résolution estimé : 15 min) L’absence de disjonction des chromosomes sexuels chez l’ un ou l’autre parent lors de la méiose peut entraîner la naissance d’un enfant affecté d’un syndr ome de Klinefelter (XXY) ou de Turner (XO).

Par ailleurs,, le daltonisme est dû à l’allèle récessif d’un gène lié au sexe.

a) Une femme daltonienne et un homme doté d’une vue normale ont un enfant daltonien atteint du syndrome de Klinefelter.

Chez quel parent la di sjonction ne s’est-elle pas produite ? Indiquer toutes les possibilités ! b) Une femme hétérozygote à vue normale a un enfant daltonien atteint du syndrome de Klinefelter avec un homme à vue normale.

Comment l’expli quer (plusieurs explications possibles) ? 1/1. »