Université des Sciences et Technologies de LilleUnité de Glycobiologie Structurale

« Université des Sciences et Technologies de Lille Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, UMR CNRS/USTL 8576 Licence de Sciences et Technologies B (S3) UE Génétique formelle et moléculaire (A distribuer à toutes les sections : 1, 2, 3 et 4) Session de janvier 2005 Epreuve de TD (temps estimé de résolution : 2h) Les documents et moyens de communi cation avec l’extérieur ne sont pas autorisés Exercice I : L’alcaptonurie est une maladie humaine très rare.

Elle se traduit par la présence anormale dans les urines d’alcaptone, une molécule intermédiaire du métabolisme des acides aminés (en particulier de la phénylalanine et de la tyrosine) qui conduit à la production d’urine de couleur brune en milieu alcalin.

Le gène responsable de cette maladie (ALK) est situé sur le chromosome 9.

Le gène ALK es t lié au gène responsable du système sanguin ABO avec une fréquence de recombinaison entre les 2 loci de 11%.

Le pedigree d’une famille atteinte de cette maladie est donné ci-dessous.

Les personnes affectées par la maladie sont indiquées en noir.

De plus le s groupes sanguins sont indiqués pour chaque membre de la famille.

Les 2 allèles au locus AL K sont écrits: ALK+ et ALK-.

Les 3 allèles du locus définissant les groupes sanguins ABO sont: IA, IB (qui sont codominants) et i (récessif par rapport aux 2 autres allèles).

(a) Quel est le génotype de l’indi vidu 1 aux loci ALK et ABO?. »