les conséquences des mutations génétiques au cours de la vie d’un organisme

« Activité 1 : TG2 Au cours du développement d’un individu, la mise en place des cellules constituant les différents tissus et organes se fait par mitoses successives depuis la cellule œuf.

Un individu est donc constitué d’un ensemble de cellules génétiquement identiques c’est à dire un clone.

Par ailleurs, les processus de la réplication ne sont pas complètement fiables et entraînent l’apparition d’erreurs constituant autant de mutations possibles pouvant avoir des conséquences sur un organisme. Quelles peuvent donc être les conséquences de ces mutations au cours de la vie d’un organisme ? Certaines mutations peuvent ne pas avoir de conséquences sur l’organisme mais d’autres peuvent avoir des conséquences sur le phénotype ou le génotype.

Je vais distinguer ces mutations en deux parties afin des répondre à la problématique. Il y a plusieurs raisons au fait que certaines mutations n’ont pas de conséquences sur l’organisme. La redondance du code génétique peut protéger l’organisme des mutations et ainsi maintenir la naissance d’organismes similaires au même phénotype, mais au génotype différent à cause de la mutation.

Lorsqu’une mutation modifie un codon ce qui fait qu’il code le mauvais acide aminé, les protéines fabriquées à partir de celui-ci peuvent perdre leur fonction. Cependant, la redondance du code génétique réduit le risque qu’une mutation modifie l’acide aminé car il peut être codé par plusieurs codons. Cette redondance peut être modélisée par la méthode du bouturage qui est une méthode de multiplication végétale de certaines plantes au cours de laquelle on donne naissance à un nouvel individu à partir d’un fragment d’une plante-mère, c’est une forme de clonage : les individus obtenus sont identiques à la plante mère.

Le bouturage est donc la propagation d'un organisme par voie asexuée contrairement à la reproduction sexuée qui utilise les graines.

On a testé le bouturage d’un plant de pomme de terre où l’on a constaté la présence de mutations avec des différences au niveau de l’ISSR donc un génotype différent, mais on a aussi constaté que les deux plantes produisent des pommes de terre qui sont identiques donc comportant le même phénotype. L’ensemble des cellules constituant un organisme humain, ne sont pas toutes génétiquement identiques.

Elles se différencient par quelques différences causées par des mutations, comme par exemple pour les cellules sanguines humaines, les mutations touchent les cellules souches de ces cellules sanguines, elles transmettent ensuite ces mutations à toutes les cellules dont elles sont à l’origine et forme des sous clones identiques.

L’être humain peut donc être considéré comme une mosaïque de clones. On a étudié 140 cellules sanguines étudiées d’un homme de 59 ans et on a constaté qu’il existe une forte diversité génétique puisque 129582 mutations ont été identifiées alors qu’elles proviennent toutes d’une même cellule-œuf.

Cela montre qu’au cours des divisions cellulaires, des mutations peuvent se produire et s’accumulées sans avoir de conséquences sur le phénotype de l’individu. Cependant, des mutations peuvent avoir des conséquences parfois néfastes sur le phénotype d’un organisme. Une mutation d’un gène peut entrainer la formation d’un clone de cellules se multipliant de façon anormale.

Au sein de ce clone, des cellules différentes à cause de la mutation de ce gène qui peut empêcher les processus de réparation.

Ainsi, ce clone est lui-même constitué de sous-clones ayant accumulé des mutations ce qui provoque des conséquences phénotypiques. Par exemple, le cas des cellules tumorales, les mutations du gène p53 entrainent une perte de fonction de la p53 que ne peut plus bien réparer les cellules à l’ADN endommagé donc il y a plus de cellules à l’ADN endommagé et toujours plus de mutations ce qui alimente les cellules tumorales qui deviennent immortelles grâce aux sous-clones et donc provoquent des conséquences sur le phénotype avec l’apparition d’une tumeur. De plus, on trouve le cas des cellules cancéreuses qui ont la capacité de division indéfinie où l’on trouve des mutations qui perturbent encore une fois le bon fonctionnement des gènes. En effet, les cellules cancéreuses présentent de très nombreuses mutations, avec notamment une mutation de la séquence régulatrice du gène TERTT qui va faciliter la fixation du facteur de transcription ETS1 qui est donc compatible avec le site régulateur du gène TERT (CCTT) : l’activation anormale du gène TERT va ainsi être provoquée ce qui va augmenter la longueur des télomères, perpétué cette capacité.... »