cours sur mutations de l'ADN et variabilité génétique

« THEME 1 : La Terre, la Vie et l’organisation du vivant Partie 1 : Transmission,variation et expression du patrimoine génétique Rappels des acquis ► Un gène peut exister sous différentes versions = allèles ► Deux allèles d'un même gène ne portent pas la même information génétique, ils n'ont pas la même séquence nucléotidique ► Des mutations sont à l'origine de ces différents allèles Chapitre 2: Mutations de l'ADN et variabilité génétique Le tigre blanc est un tigre du Bengale porteur d’une mutation = modification de la molécule d’ADN, à l’origine d’une modification de la couleur de son pelage. En captivité, l'ensemble des spécimens ne descendraient que d'un seul tigre blanc capturé en 1951.  Quels sont les mécanismes conduisant à une mutation ?  Quelles sont les conséquences pour l'individu et pour l'espèce ? I / Les mutations 1° L'origine des mutations  TP3 activité 1 Dans une cellule humaine, plus de 6 milliards de paires de nucléotides sont répliqués, pendant la phase S, à chaque cycle.

Parfois, des erreurs d’appariement des nucléotides surviennent de façon aléatoire et à une fréquence très faible (1/105) = mutation spontanée De plus, à tout moment du cycle cellulaire, les nucléotides peuvent spontanément subir des modifications chimiques.  Le hasard est-il le seul acteur des mutations?  TP3 activité 3 Certains facteurs ont la propriété d’augmenter la fréquence des modifications de l’ADN : ce sont les agents mutagènes.

On parle de mutations induites. Ces agents mutagènes sont des agents physiques ou chimiques de l’environnement. Ex : chimique : le benzène / physique : les UV Des modifications peuvent être également introduites volontairement, en laboratoire, grâce à des techniques de genie génétique. (Thérapies géniques) 2° Les différents types de mutations  TP3 activité 2 On distingue plusieurs types de mutations ponctuelle : (une seule paire de nucléotides) • la substitution, une paire de nucléotides est remplacée par une autre paire.(par erreur d’appariement ou • • par oxydation) La délétion, correspond à la perte de nucléotides. L'addition (ou insertion), lorsqu'une paire de nucléotides s'ajoutent à la séquence de nucléotides. Rq : Ces mutations peuvent être plus étendues et toucher plusieurs paires de nucléotides A la fin de l'interphase le nombre d'erreurs est de l'ordre de 1/109 nucléotides recopiés, il a donc fortement diminué ( 1/105 → 1/109)  Comment expliquer un aussi faible taux d'erreurs en fin d'interphase ? II / Le devenir des mutations Vidéo 1° Des mécanismes efficaces de réparation Les cellules.... »