Activité découverte des mutations

« C hap it r e 2 - M uta tio n d e l ’A D N e t v a ria b ilit é g é n étiq ue A ctiv it é d éco u v erte d es m uta tio n s 1.

Rappeler la dé finition de gène et d’allèle. Afin d’ étudier c ommen t appar aissen t les allèles, on é tudie les séquences d'ADN de six allèles qui c oden t l'hémoglobine (une pr otéine pr ésen te dans les globules r oug es qui perme t le tr ansport du dio xygène dans le sang). P armi ces 6 allèles, be tac od e t be ta var perme tt en t de pr oduir e une hémoglobine f onctionnelle alor s que dr epc od, tha1c od, tha4c od e t tha7c od en traînen t des maladies sanguines (anémies) gr aves. h tt p :/ /ra ym ond.r o drig u ez1 .f r e e.f r / D ocu m en ts /C ellu le -g e n o m e/h em oglo bin e_ alle le s.p ng 2.Donner les dif fér ences en tre be tac od e t les autr es allèles du g ène de la dr épanocy tose e t les loc aliser gr âce à la r ègle donnée en haut de l’ image. Aide : le c odag e “-” signifie que le nucléotide es t le même que dans la séquence initiale alor s que le c odage “_” signifie qu’ un nucléotide es t absent. 3.

Cher cher la dé finition de mut ation. 4.Déduir e des ques tions 2 et 3 les trois types de mut ation qui e xisten t.

F aire un schéma. V ous pouv ez v ous aider d’ interne t si nécessair e. Na tur ellemen t l’ ADN polymér ase f ait des err eur s lor s de la r éplic ation de l’ ADN. Ces err eur s son t normalemen t c orrig ées par des s y stèmes de r épar ation. Cependan t, si ces mut ations per sisten t, elles son t à l’origine de l’ apparition de nouv eaux allèles. Cert ains f act eur s e xog ènes peuv ent f air e augmen ter le t aux d’ err eur des ADN polymér ases. On parle de f act eur s mut agènes (UV , r a yons X … ). P our me ttr e en é vidence leur in fluence, on r éalise une e xpérience sur des le vures. Expérience sur les le vures On e xpose des le vur es, des champignons unicellulair es, à des r a yonnemen ts UV selon des dur ées d’ exposition v ariables.. »