mongolisme

mongolisme, affection congénitale caractérisée par un important retard du développement et un faciès évoquant le type mongol. Cette maladie est aussi appelée « syndrome de Down » (du nom du médecin anglais qui la décrivit précisément, en 1866) ou encore « trisomie 21 », car depuis 1959, grâce aux recherches de R. Turpin, J. Lejeune et M. Gauthier, on sait qu'elle est due à la présence surnuméraire d’un chromosome (trois chromosomes 21 au lieu de deux normalement). On observe, à partir de l’âge de trente ans, dans le cerveau des mongoliens, les mêmes lésions (plaques séniles, dégénérescence neurofibrillaire et granulo-vacuolaire) que dans la maladie d’Alzheimer. On ignore encore les raisons de cette aberration chromosomique relativement fréquente (1 pour 650 naissances d’enfants vivants environ). L’âge des parents, surtout celui de la mère, y joue certainement un rôle. En effet, un tiers des mongoliens naissent de mère âgée de plus de quarante ans. Ce sont généralement des enfants dociles et affectueux, sensibles à la musique, parfois perfectibles, dont une famille dévouée, aidée par une équipe spécialisée, peut développer certaines possibilités.

trisomie, aberration chromosomique consistant en la présence surnuméraire d’un autosome : l’un des chromosomes figure en trois exemplaires au lieu de deux. Chez l’être humain, on connaît plusieurs formes de trisomie, notamment celle qui affecte les chomosomes 13, 18 et 21. La plus fréquente est la trisomie 21, découverte en 1959 par J. Lejeune ; c’est elle qui est responsable du mongolisme.