mongolisme.
Publié le 08/12/2021
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mongolisme. n.m., terme désignant communément la trisomie 21, maladie qui
est provoquée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. La maladie
est caractérisée par un morphotype particulier, le faciès « mongolien » (pommettes
saillantes, fentes palpébrales étroites et obliques, langue volumineuse), qui
s'accompagne d'un retard psychomoteur, d'une arriération mentale et, souvent, de
malformations viscérales variées dominées par des cardiopathies congénitales. La
fréquence de la trisomie augmente considérablement lorsque la future mère est d'un
âge avancé. C'est pourquoi, en France, on propose aux femmes enceintes à partir de
38 ans une amniocentèse afin de déceler une anomalie chromosomique.
mongolisme. n.m., terme désignant communément la trisomie 21, maladie qui
est provoquée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. La maladie
est caractérisée par un morphotype particulier, le faciès « mongolien » (pommettes
saillantes, fentes palpébrales étroites et obliques, langue volumineuse), qui
s'accompagne d'un retard psychomoteur, d'une arriération mentale et, souvent, de
malformations viscérales variées dominées par des cardiopathies congénitales. La
fréquence de la trisomie augmente considérablement lorsque la future mère est d'un
âge avancé. C'est pourquoi, en France, on propose aux femmes enceintes à partir de
38 ans une amniocentèse afin de déceler une anomalie chromosomique.
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