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Mucoviscidose.

Publié le 17/05/2020

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Ci-dessous un extrait traitant le sujet : Mucoviscidose. Ce document contient 816 mots soit 2 pages. Pour le télécharger en entier, envoyez-nous un de vos documents grâce à notre système gratuit d’échange de ressources numériques. Cette aide totalement rédigée en format pdf sera utile aux lycéens ou étudiants ayant un devoir à réaliser ou une leçon à approfondir en Médecine.

« Mucoviscidose Qu'est-ce que la mucoviscidose ? La mu cov isc idose est un e m ala die co n gé nit ale g r ave des gla nd es exocr ines a ffec ta nt prin cipa le m e nt les a pp a rei ls diges ti f e t r espir a to ire.

E lle se ca ract é­ rise pa r l'ép aississe me nt des liquid es vit au x de l 'orga n is m e.

Ai nsi le l i quid e prése nt d an s les p o um on s ne c ircule plu s n o rm ale m e nt mais fo rm e un mu c u s v is qu e u x qui favo rise les inf ec tion s pulm on a ires et fai t ob sta cl e à la res pir a ti on n o rm ale .

L e pan créas est en go rgé e t séc rè te trop p eu d 'enzy m es p o ur digé re r l es gra isses de l'int es tin grê le co ndui sant à l'acc umul ati on d e m ati ère f éca l e e t éve ntu ell em e nt à l'o cclu sion int es tin al e.

C'es t l a plu s fr é qu ente d es mala dies gé n é tiqu es m o rtell es de la po pul ati on blan ch e.

E lle affecte cl ass iqu e m e nt un enfant sur SYM PT ÔME S 0 Selles nauséabondes et grasses .

0 Constipation chez le nouveau-né .

0 Perte de poids.

0 Tou x chronique , sifflements .

0 Goût sal é de la peau .

Inh a lation p ar aérosol de produ it pour comb attr e l'in fec tion de s v o ies r es pirato i res et fluidifi er le mu cu s.

2000 , soit 5 à 6000 m ala d es v i va nt en Fra n ce.

Quelles sont les causes de la mucoviscidose ? C'es t un e m ala die héré di­ t a ir e qui se transm et p ar un gè n e récess if, ce qui sig nifi e qu 'elle ne se d é clare qu e s i l' e nfant a hérité le gè n e de ses deu x pare nts .

On a déco u ve rt en 1 986 qu e ce gè ne se situ ait s ur le septi è m e c hrom oso m e hum ain et plu s ta rd, qu ' il se comp osai t d ' un e c h aîne o u d ' un e séqu en ce de 25 0 000 m oléc ules d 'ac ides a min és .

Ce gè ne a é té iso lé e n 1 990 à T oro nto.

Il pe rm et e n f ait de r ég uler l es canau x d e tran sfe rt du chlorure qu e p ossè d e c ha qu e ce llul e hum aine.

Or , ch ez les ind ividu s a tte int s de mu co v isc idose, trois des 25 0 000 acides a min és ne sont pas co nform es à la n o rm ale e t ce tte petit e diff ére n ce les co nduit à produir e un e prot éine d éfe ctu e u se qui emp êc he l' ou ve rtur e des can au x de tran sfe rt du chlorur e dan s. »

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