Patient sain et porteur : mucoviscidose

« I/Recherche de manifestations du phénotype de cette maladie aux différentes échelles.

INDIVIDUS ECHELLE DU PH. INDIVIDU SAIN INDIVIDU MALADE PHENITYOPE MACROSCOPIQUE Respiration normale  pas d’organes touchés  2 poumons entiers Poumons sains, pas de bactéries dans le mucus Difficultés à respirer, lésion pulmonaires  Nombreux organes touchés + Poumon détruit par des infections bactériennes  pas de caractéristiques physiques  Poumons détruit, infections bactériennes répétées, bactéries se développent dans le mucus.

PHENOTYPE CELLULAIRE Protéine CFTR dans la membrane des cellules épithéliales cillées. Cellules productrices d’un mucus fluide, cellules épithéliales ciliées avec protéines CFTR implantés dans la membrane.

Protéines CFTR bloquées dans le cytoplasme des cellules épithéliales cillées Cellules productrices d’un mucus visqueux, Cellules épithéliales cillées avec protéines CFTR bloquées dans le cytoplasme.

PHENOTYPE MOLECULAIRE Protéine CFTR avec localisation de trois acides aminés Phe208  indispensable à une bonne conformation de la protéine.

Bonne conformation (=structure) de la protéines CFTR grâce à l’acide aminé Phe en portion 508 Protéine CFTR avec localisation de 2 acides aminés (sans acide aminé Phe208) Pas de Phe en portion 508, mauvaise conformation de la protéine CFTR II/Identification des codons touchés par la mutation chez cet enfant.

Echelle du co Génotype Codons ARNm Acides aminés Génotype sain ATC TTT AUC UUU Ile Phé Génotype malade ATT AUU Ile III/ Texte argumenté  explication finale aux parents La mucoviscidose de votre enfant est dû à une mutation qui touche les nucléotides absence d’acide aminé Phe508 rend impossible le transfert de la protéine CFTR dans la membrane des cellules épithéliales ciliées, ce qui crée un mucus moins liquide, et donc les bactéries extérieures au corps ne sont pas évacuées comme elles le devraient.

Celles-ci se regroupent entre elles, ce qui entraine une destruction partielle, voir totale des poumons, et des difficultés à respirer.. »