Maladie de Huntintong

« Fall Ndiack La maladie de Hungtinton La maladie de Huntington, également dénommée chorée de Huntington, est une affection génétique et héréditaire conduisant à la destruction des neurones de certaines régions cérébrales .

Elle se traduit principalement par des mouvements anormaux et des troubles du comportement.

C’est une affection neurodégénérative.

Les maladies dégénératives sont des affections évolutives pour lesquelles, avec le temps, on constate une augmentation des déficiences et des incapacités des personnes qui en sont atteintes.

Elle a été décrite scientifiquement pour la première fois en 1872 par George Huntington, médecin américain.

Elle se transmet sur un mode autosomique dominant : hériter d’une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.

Tout individu porteur de la mutation développera obligatoirement la maladie , Un parent porteur de la mutation a 50% de risque de transmettre la maladie à son enfant.

La prévalence de la maladie de Huntington est d’ environ 5 cas pour 100 000 individus.

La maladie débute habituellement entre 30 et 50 ans, avec des extrêmes de 1 à 80 ans.

Moins de 10% des cas débutent avant l'âge de 20 ans Comme dit avant la maladie est d’origine genetique Les chromosomes, support du patrimoine génétique, sont composés d’ADN et de protéines.

Les gènes sont des fragments d’ADN.

Chaque gène, lorsqu’il est connu et identifi é, est localisé précisément sur un chromosome.

La maladie de Huntington est due à une anomalie (mutation) d’un gène nommé IT15 et situé sur le bras court du chromosome 4.

Ce gène porte l’information pour la fabrication d’une protéine, la huntingtine, dont la fonction normale est inconnue à ce jour, même si l’on sait qu’elle a un rôle protecteur sur le cerveau.

La mutation responsable rend toxique la protéine huntingtine mutée.

Celle-ci forme des agrégats dans le noyau des neurones du noyau caudé, puis du cortex cérébra ce qui entraine une dégénérescence progressive de certaines parties des noyaux basaux, appelées noyau caudé et putamen.

Les noyaux basaux sont des groupes des cellules nerveuses situées en profondeur, à la base du cerveau.

Il reste à établir le mécanisme exact de la toxicité de la protéine anormale.

Dans un faible pourcentage de cas, la maladie de Huntington n’est pas liée à des anomalies de IT15.

D’autres gènes peuvent alors être en cause.

Cette mutation provoque une dégénérescence des neurones débutant dans le striatum, partie centrale du cerveau impliquée dans des fonctions motrices, cognitives et comportementales.. »