LES PREVISIONS EN GENETIQUE HUMAINE

« LES PRÉVISIONS EN GÉNÉTIQUE HUMAINE Le nombre de chromosomes dam l'espèce humaine est.

élevé (23 paires), si bien que les combinaisons possibles sont considérables et que les prévisions seront formulées en terme de probabilités.

Le faible nombre de descendants issus d'unions aléatoires conduit à utiliser des arbres généalogiques lors de lëtude de la transmission d'un caractère.

Hérédité autosomale dom inan te Les allèles des gènes sont portés par les autosomes.

Les gènes dominants sont transcrits et traduits dans le phénotype, que l'individu soit homozy­ gote ou hétérozygote.

Carbre généalogique (Figure 3.1) doit permeme de rerouver ce type d'hérédité .

Ainsi : -à chaque génération , un allèle dominant se retrouve exprimé dans le phénotype des sujets ; -un sujet atteint d'une anomalie a toujours au moins l'un de ses parents atteint; -l'anomalie est une transmission directe de la mère ou du père à l'enfant; -parmi les enfants atteints de l'anomalie, il y a autant de garçons que de filles ; -les individus sains n'ont pour descendance que des individus sains ; -un couple, constitué d'un hétérozygote atteint de l'anomalie et d'un homozygote sain , a un enfant sur deux atteint de l'anomalie.

s.

B,o c, c2 c, c.

c, c, c.

Figure3.1 Hérédité autosomale récessive Les gènes récessifs ne s'expriment que chez les individus homozygotes.

Larbre généalogique (Figure 3.2) traduit ce type d'hérédité.

En effet : -chez un hétérozygote, l'allèle récessif est masqué par l'allè le dominant qui s'exprime dans le phénotype ; -des individus atteints de l'anomalie peuvent avoir des parents hétérozy­ gotes non atteints de l'anomalie ; -un couple d'hétérozygotes donne dans sa descendance 1 enfant sur 4 atteint par l'anomalie; -l'anomalie s'exprime indifféremment dans les deux sexes ;. »