LES PRÉVISIONS EN GÉNÉTIQUE HUMAINE

« LES PRÉVISIONS EN GÉNÉTIQUE HUMAINE Les résultats sont élaborés à partir de lëtude d'arbres généa­ logiques.

Hérédité autosomale Les autosomes sont les chromosomes identiques deux à deux (22 paires chez l'homme).

[hérédité autosomale peut être dominante, elle s'exprimera toujours dans le phénotype.

[allèle dominant se retrouve à chaque génération, un enfant atteint a au moins un de ses parents atteint.

La transmission est directe parent-enfant.

Fille et garçon sont atteints indiffé­ remment.

Un couple constitué d'un hétérozygote et d'un homozygote sain a un enfant sur deux atteint de l'anomalie.

L'hérédité autosomale peut être récessive, les gènes ne s'expriment que chez les homozygotes.

Les individus atteints del' anomalie peuvent avoir des parents hétérozygotes sains ; un couple d'hétérozygotes peut avoir dans sa descendance 1 enfant sur 4 atteint ; l'union d'un homozygote atteint avec un hétérozygote sain donne uni­ quement des hétérozygotes ; l'union de deux individus atteints donne des enfants tous atteints.

Hérédité liée au sexe Les chromosomes sexuels sont identiques chez la femme (XX) et différents chez l'homme (XY).

!_;hérédité liée au chromosome X peut être dominante .

Toutes les femmes ayant au moins un allèle muté seront atteintes, tous les hommes porteurs de l'allèle muté seront atteints.

Cette hérédité peut être récessive.

La femme l' expri­ me dans son phénotype si les deux chromosomes X possè­ dent l'allèle muté ; si elle n'en possède qu'un, elle sera conductrice.

L'homme possédant l'allèle muté sur son unique chromosome X l'exprimera obligatoirement.

I;hérédité liée au chromosome Y est récessive ou domi­ nante.

Si l'homme possède l'allèle muté, il l'exprimera dans son phénotype.

La femme n'ayant pas de chromosome Y n'exprimera jamais l'anomalie.

Les maladies géniques sont regroupées selon les modalités de transmission des gènes •. »