Chapitre SVT première Chap 1 divisions cellulaires

« Chap 1 divisions cellulaires           Les divisions cellulaires permettent de renouveler les tissus et de produire des gamètes.

Les ç filles issues de ces divisions peuvent conserver ou non toutes les caractéristiques de la ç mère. Les cellules eucaryotes possèdent 46 chromosomes, faits d’ADN et de protéines (histones). L’ADN est organisé en chromatine, qui existe sous deux formes : euchromatine (active) et hétérochromatine (condensée). Durant cycle cellulaire, les chromosomes changent d’état de condensation. LA MITOSE assure une reprod° conforme : les ç filles identiques à la ç mère. o Prophase : condens des chromosomes, disparition de envlp nucléaire. o Métaphase : alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale. o Anaphase : séparation des chromatides sœurs. o Télophase : reformation des noyaux et division du cytoplasme. LA REPLICATION de l’ADN est semi-conservative : chaque molécule fille reçoit un brin parental et un brin néosynthétisé. Elle commence aux origines de réplication, avec formation d’yeux de réplication. L’élongation se fait dans le sens 5’ → 3’, avec synthèse continue (brin directeur) ou discontinue (fragments d’Okazaki sur discontinu).G1 – S - G2 LA MEIOSE produit des gamètes haploïdes (n chromosomes) à partir de cellules diploïdes (2n). Elle comprend deux divisions successives après une seule réplication de l’ADN : o Méiose I : réduction du nombre de chromosomes (séparation des homologues). o Méiose II : séparation des chromatides sœurs.     Résultat : 4 cellules haploïdes génétiquement différentes. LES ERREURS DE REPLICATION ou des dommages à l’ADN (causés par les ROS, UV, etc.) peuvent entraîner des mutations. Plusieurs systèmes de réparation existent : photoréactivation (casser liaisons anormales) BER (retraits de base), NER (excision de nucléotides). Si la réparation échoue, une mutation peut survenir (addition, substitution ou délétion de nucléotides) Chap 2 : variabilité génétique et santé (cancer et résistance) I.LES PERTURBATIONS DU GENOME ET L’APPARITION DES CANCERS     Le cancer est une maladie liée à des dérèglements du génome cellulaire, provoquant une division cellulaire anarchique et la perte du contrôle collectif des cellules.

Les cellules cancéreuses se caractérisent par une perte de différenciation, une multiplication rapide et des anomalies de mitose.

Elles peuvent former des tumeurs malignes et des métastases en perdant leur adhérence et en migrant dans l’organisme. La cancérisation se déroule en plusieurs étapes : mutation d’une cellule initiatrice, formation d’un clone cellulaire immortel, stimulation de l’angiogénèse (création de nouveaux vaisseaux sanguins), puis dissémination des cellules (métastases). Deux grandes catégories de gènes contrôlent le rythme des divisions cellulaires : o Proto oncogènes : stimulent la division cellulaire ; une mutation peut les transformer en oncogèneshyperactifs, favorisant le cancer (ex : gène RAS). o Gènes suppresseurs de tumeurs (ex : p53) : inhibent la division cellulaire ou déclenchent l’apoptose (mort cellulaire programmée). Leur inactivation favorise la cancérisation. Les facteurs à l’origine des cancers sont multiples : o Modifications épigénétiques (méthylation, acétylation des histones) qui modifient l’expression des gènes sans changer la séquence d’ADN par des facteurs de l’environnement. o Agents chimiques (ex : benzopyrène de la fumée de cigarette), physiques (radiations), ou viraux (HPV 16 et 18 : E6 détruit P53) o Facteurs de risque : comportements (tabac, alcool, alimentation), environnement (pollution, infections), individuels (âge, hérédité, maladies). II.

VARIATION GENETIQUE BACTERIENNE ET RESISTANCE AUX ANTIBIOTIQUES  Paroi bactérienne : composée de peptidoglycane (synthétise par PLP et dégrade par autosyline).

Certaines bactéries sont pathogènes et peuvent être combattues par des antibiotiques (des molécules naturelles fabriquées par d’autres bactéries, micro-organisme ou champignons, capable de détruire des bactéries) qui ciblent spécifiquement la paroi, la membrane, l’ADN ou les ribosomes bactériens.  La résistance bactérienne aux antibiotiques est due à : o Mutations spontanées transmise à la descendance = résistance naturelle o Transfert de gènes entre bactéries = résistance acquise  L’utilisation excessive d’antibiotiques favorise la sélection de bactéries multi-résistantes : BMR et BHRe  Deviennent résistantes en : produisant enzymes neutralisantes, devenant imperméables, modifiant leur cible, favorisant l’efflux actif Chap 3 : expression patrimoine génétique 1- INFO GÉNÉTIQUE ET SON EXPRESSION  ADN et gènes : L’ADN contient l’information génétique universelle.

Un gène est une séquence d’ADN qui code une molécule fonctionnelle, généralement une protéine.  Génome humain : Il comprend environ 25 000 gènes.      2 - DE L’ADN A LA PROTEINE : TRANSCRIPTION ET TRADUCTION TRANSCRIPTION (noyau) Processus : L’ADN sert de modèle pour la synthèse d’un ARN (une seule chaîne linéaire avec 4 structures différentes : acides ribonucléiques). 3 Étapes : Initiation ARN polymérase se fixe sur le promoteur du gène/Élongation ARNm est synthétisé par complémentarité avec un brin d’ADN/Terminaison ARNm est libéré Maturation de l’ARNm (chez les eucaryotes) : Ajout d’une coiffe et d’une queue polyA.

Épissage constitutif : élimination introns, conservation tt les exons.

OU alternatif : différentes combinaisons d’exons = 1 gène peut produire plusieurs ARNm donc prot TRADUCTION (cyto) Code génétique : Universel, il permet de traduire l’ARNm en séquences d’AA (protéines) grâce à des codons (triplets de bases). Ribosomes et ARNt : ribosomes lisent ARNm et ARNt les lient aux AA correspondants.  Étapes : Initiation : Assemblage du ribosome sur l’ARNm/Élongation : Formation de la chaîne peptidique/Terminaison : Libération de la protéine au codon stop.  3 – PHENOTYPE : Ensemble des caractères observables d’un individu, à différentes échelles (moléculaire, cellulaire, macroscopique).

Lien génophéno : Les protéines issues de l’expression des gènes déterminent les caracté cellul.

& macroscopiques.  Expression différentielle des gènes : Selon le type cellulaire ou les signaux reçus, seules certaines portions du génome sont exprimées. Régulation soit sur séquences régulatrices ou sur chromatine (modif comme acetyl ou methyl impacte accessibilité des gènes) - Facteurs environnementaux : hydrophobes / protéiques / physiques  Enviro module proteosynthese donc epigenetique (chgmt activité gènes pas ADN)  4 – SANTÉ, MUTA : modif de la séquence d’ADN, pouvant affecter la structure et la fonction des protéines = maladies génétiques ou modifier le phénotype.

Ex : mucoviscidose (insuffisance respiratoire, pb digestif/reproduct°), mono génique : mutation gène CTFR (c7,27exons, 1480AA), souvent mutation DF 508.

Prot CTFR : transport ions chlorures, mutée : mucus épais visqueux, maladie autosomique récessive fréquente  Dépistage néonatal systématique (3j naissance) et test sueur (quantité chlore)  Traitements : kinésithérapie respiratoire, aérosols fluidifier mucus, greffe, thérapie ç  DT2 (+35ans) : maladie (95%) polygénique = plusieurs gènes de prédisposition et facteurs envi : alimentation riche, vie sédentaire, DT2 souvent accompagné de surpoid  Caractérisé par mauvaise régulat° concentrat° sanguine glucose + résistance insuline C 4 – Les enzymes, catalyseurs indis à la vie c I.

LES ENZYMES, DES BIOCATALYSEURS   Enzymes = prot qui accélèrent les réacs chimiques du méta ç sans être modifiées à la fin de la réaction, abaissent l’énergie d’activation nécessaire pour instabilité et déformation de la molécule pour se transformer soit la reac chim, substrat = réactif Deux types de catalyseurs existent : chimiques et biologiques (enzymes). II.

CARACTERISTIQUES DE LA CATALYSE ENZYMATIQUE    Spécificité grâce a forme tridimensionnelle : SUBSTRAT = chaque enzyme agit sur un seul type de molécule, D’ACTION : chq enzyme ne réalise qu’un seul type de réaction. L’action enzymatique se fait en 2 étapes : formation d’un complexe enzyme-substrat, puis transformation du substrat en produit. Le site actif de l’enzyme (site de fixation : partie enz + site catalytique : partie substrat) assure la reconnaissance et la transformation du substrat, complémentarité ES III.

CONDITIONS D’ACTION DES ENZYMES   Cinétique = vitesse catalyse en fonction t, pente = vi La vitesse d’une réaction enzymatique dépend de plusieurs facteurs : o Concentrat° en substrat : + substrat, + réaction est rapide jusqu’à un max o Concentrat° en enzyme : + il y a d’enzyme, + réaction est rapide. o pH : chq enzyme a un pH optimal (gamme limité) ; en dehors son activité diminue. o Température : chaque enzyme a un optimum thermique d’action ; a partir d’une certaine température son activité diminue IV.

STRUCTURE DES ENZYMES ET SPECIALISATION CELLULAIRE     Les enzymes sont des protéines dont l’activité dépend de leur structure tridimensionnelle (structure primaire = orga AA, secondaire = forme soit hélice coude…, tertiaire = orga spatiale / repliements, quaternaire = orga sous unités). Toute modif (température, pH, ions) peut altérer la forme de l’enzyme, son efficacité. Chaque cellule.... »