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• La maladie de Fabry explication scientifique

  La maladie de Fabry est un trouble métabolique rare causé par une mutation génétique dans le gène codant pour l'enzyme alpha-galactosidase (α-GAL). Cette enzyme est responsable de la dégradation de la globotriaosylcéramide, un lipide présent dans les cellules. Lorsque l'α-GAL est déficiente, cette globotriaosylcéramide s'accumule dans les cellules, causant des dommages aux organes et aux tissus. La maladie de Fabry est hétérogène génotypiquement, ce qui signifie qu'il existe de nombreuses...