Thème 1A Génétique et évolution Chapitre 2 Accidents génétiques de la méiose et diversification des génomes (FICHE 7)

« Thème 1A Génétique et évolution Chapitre 2 Accidents génétiques de la méiose et diversification des génomes (FICHE 7) Il arrive que la méiose ne se déroule pas normalement et conduise alors à des gamètes génétiquement anormaux.

Les anomalies de la méiose ont des conséquences le plus souvent néfastes mais peuvent parfois être aussi sources de diversification génétique.

Les accidents méiotiques peuvent provoquer des anomalies pouvant toucher le nombre ou la structure des chromosomes. I. Des anomalies du nombre de chromosomes – les aneuploïdies Observation des anomalies : On observe parfois des anomalies dans le nombre de chromosome.

Il s’agit le plus souvent de trisomies autosomales (2n + 1), la plus commune étant la trisomie 21 (1/700 naissances).

Ces trisomies peuvent également affecter les paires de chromosomes 13, 18 ainsi que les chromosomes sexuels (syndrome de Klinefelter 2n=47,XXY où le mâle est stérile par azoospermie et montre une atrophie testiculaire, 1/1200 naissances).

On rencontre également des monosomies, rares car à l’origine d’avortements spontanés (syndrome de Turner 2n=45, X où la femme de petite taille, absence d’ovaire et diverses malformations 1/2500 naissances). Explication : un accident du brassage interchromosomique : L’origine de ces anomalies de nombre est parfois due à une division anormale de la cellule œuf, plus généralement une méiose anormale: - mauvaise répartition des chromosomes homologues en tétrades (bivalents) en métaphase I : une paire de chromosomes homologues à 2 chromatides migrent du même côté de la cellule. - ou non disjonction (séparation) des chromosomes homologues en métaphase II : un chromosome homologue à 2 chromatides ne se scinde pas en deux au niveau de son centromère.

(SCHEMA DE PREMIERE) Dans les cellules sexuelles apparaissent alors des caryotypes haploïdes déséquilibrés avec un, deux...

chromosomes supplémentaires ou un, deux ...

chromosomes absents.

Lors de la fécondation, le rétablissement de la diploïdie n’est pas respecté, certaines informations génétiques sont en surplus dans les trisomies, d’autres manquent dans les cas de monosomies d’où une altération des caractéristiques génétiques de l’espèce. II. Des anomalies dans la structure des chromosomes Les anomalies de structure sont le résultat de cassures des chromosomes durant la méiose. Elles interviennent dans la diversification des génomes, et également dans l’apparition de nouvelles espèces a) Des délétions de portions de chromosome. 1 Thème 1A Génétique et évolution La plus fréquente des délétions 1/50000 naissances.

Syndrome du cri du chat .

La délétion 5p, autrement appelée « maladie du cri du chat », est une anomalie génétique qui résulte de la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5.

Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents. Cette maladie a été découverte par le Professeur Jérôme Lejeune en 1963, et nommée ainsi car le cri des nouveaux nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à une particularité du larynx. Il s’agit d’une maladie rare, touchant un nouveau-né sur 50 000 environ.

Cette anomalie chromosomique entraîne souvent mais pas toujours, outre le ton aigu de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, un retard mental souvent sévère, un retard souvent important de langage, et assez souvent des troubles du comportement. b) Translocation réciproque Translocation : échange de segments entre des chromosomes non homologues Dans certains cas de trisomies, le nombre de chromosome est correct, mais certaines régions impliquées dans le phénotype anormal sont présentes en triple exemplaire. C’est un échange de fragments chromosomiques entre 2 chromosomes non homologues. C'est une anomalie relativement fréquente.

Elle touche 1:500 nouveau-nés.

Les translocations réciproques sont souvent équilibrées, car la totalité de l'information génétique est présente.

Les problèmes surgissent lors de la formation des gamètes. Exemple de la translocation réciproque entre les chromosomes 2 et 3 : doc 1B p48 Le caryotype présente un cas de translocation réciproque : on y trouve un chromosome 2, un chromosome 3, un chromosome 2 à l’extrémité duquel est fixé un morceau de chromosome 3, et réciproquement un chromosome 3 sur lequel est fixé un morceau de chromosome 2.

Lors de la méiose, le hasard du brassage interchromosomique pourra conduire à des gamètes contenant les chromosomes 2 et 3 (caryotype normal après fécondation), «2+3» et« 3+2 » (caryotype équilibré) , 2 et « 3+2 » (trisomie partielle du chromosome 2 et monosomie partielle du chromosome 3), « 2+3 » et 3 (trisomie partielle du chromosome 3 et monosomie partielle du chromosome 2). Exemple de la trisomie 21 dont l’origine est une translocation: doc 1A p48 – chez l’un des deux parents, il y a translocation équilibrée d’un chromosome 21 sur le chromosome 14 ; – lors d’une méiose, le chromosome 14/21 s’apparie avec le chromosome 14 libre, et à la fin de la première division de méiose on peut obtenir une cellule haploïde contenant le chromosome 14 mais pas de chromosome 21, et une autre contenant le chromosome 14/21 ainsi que le chromosome 21 ; – la rencontre entre cette cellule (14/21 + 21) et un gamète normal conduit donc à une cellule à.... »