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thalassémie.

Publié le 08/12/2021

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thalassémie. n.f., maladie du sang caractérisée par une anémie héréditaire
transmise selon le mode autosomique dominant. L'anémie est provoquée par une
anomalie d'une des chaînes protéiques qui composent l'hémoglobine. Le plus souvent,
c'est la chaîne b de l'hémoglobine qui est affectée, et l'on parle alors de b-thalassémie.
La thalassémie a une répartition géographique bien particulière : pays riverains de la
Méditerranée centrale et orientale, Iran, Extrême-Orient. Il existe deux formes très
différentes de thalassémie : la thalassémie majeure est la forme grave, homozygote,
dans laquelle toute l'hémoglobine fabriquée par l'organisme est anormale ; la
thalassémie mineure, plus fréquente et bénigne, est la forme hétérozygote dans laquelle
seule une partie de l'hémoglobine fabriquée par l'organisme est anormale.

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