TD caryotype

« TD sur les caryotypes Vous êtes conseiller en génétique et votre tâche est de venir en aide à des couples qui voudraient savoir si l’enfant qu’ils attendent risque d’être affecté d’une maladie génétique.

Deux couples vous consultent.

Les deux futures mères sont âgées de plus de trente-cinq ans et craignent que leur enfant présente des anomalies chromosomiques.

On vous a fourni une garniture chromosomique pour chacun des enfants.

Pour chacun des couples vous devez construire et analyser un caryotype.

En outre, vous devrez donner à chaque couple de brèves explications sur les résultats de l’analyse, y compris sur les caractéristiques de la maladie génétique dont pourrait être affecté l’enfant à naître. Compétences : Comparer et analyser divers caryotypes. Analysez le caryotype no 1 afin de déterminer s’il présente des anomalies chromosomiques. a) L’enfant sera-t-il affecté d’une maladie génétique ? b) Expliquez la raison de votre réponse. c) À l’aide du tableau, déterminez de quelle maladie génétique l’enfant sera affecté. 2.

Analysez le caryotype no 2 afin de déterminer s’il présente des anomalies chromosomiques. a) L’enfant sera-t-il affecté d’une maladie génétique ? b) Expliquez la raison de votre réponse. c) À l’aide du tableau, déterminez de quelle maladie génétique l’enfant sera affecté. 3.

Décrivez deux procédures employées par les conseillers en génétique pour obtenir un échantillon d’ADN aux fins de l’établissement du caryotype. 4.

Décrivez deux autres techniques d’examen utilisées pour déterminer si le foetus présente des anomalies. 5.

Écrivez une lettre à l’un des couples de futurs parents pour leur faire part des résultats des analyses.

La lettre doit faire état du nom et des caractéristiques de la maladie génétique dont leur enfant est affligé. Comme vous êtes un professionnel, vous devez communiquer les résultats de vos analyses dans un langage clair.. »