SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE

« 1 – SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE D’abord, on observe d’abord le nombre d’individus atteints, soit 5 filles et 6 garçons.

La maladie se transmet donc de façon relativement équilibrée entre les deux sexes.

On peut donc penser que cette maladie a plus de chance de se transmettre de façon autosomique que gonadique, avec des malades à chaque génération, ce qui peut laisser penser que celle-ci est dominante. Dans cet arbre généalogique, on constate à la première génération notamment qu’un des deux parents est malade, étant forcément homozygote avec l’allèle délétère.

Avec le père étant homozygote portant l’allèle sain et la mère atteinte portant l’allèle délétère, 3 enfants sur les 5 de la génération deux sont atteints. Mais aussi dans la génération trois, on constate que 2 enfants sur les 3 sont atteints, ce qui nous permet de déduire que la maladie se transmet de façon dominante.

Cette dominance est aussi observable lorsqu’un individu atteint transmet l’allèle délétère à son descendant direct (III3 à IV3), où le deuxième parent n’est pas représenté, mais où l’allèle portant à la maladie se transmet indifféremment du génotype de ce dernier, qu’il soit atteint ou non. On constate également que cette maladie se transmet automatiquement à au moins un enfant d’un parent atteint par la maladie, et à l’inverse, un parent non atteint ne transmet pas la maladie a son/ses descendant direct.

La maladie peut se transmettre d’un individu garçon à un individu fille et inversement.

Elle se transmet donc indifféremment du sexe, ce qui invalide en partie le fait qu’elle se transmette de façon gonadique, plus précisément la voie gonosomique récessive, contredisant le principe que les garçons sont directement plus touchés.

Comme mentionné précédemment, la maladie peut être relayée d’un père à un fils (comme le cas de IV à V ou II3 à III5), ce qui invalide directement la possibilité de la transmission liée à la dominance liée au chromosome X par voie gonosomique. On en déduit donc que la maladie se transmet de façon autosomique dominante, notre hypothèse est donc validée. 2- HYPERTRICHOSE DES OREILLES Avant toute chose, on constate qu’il n’y a que des garçons atteints par la maladie, ce qui nous permet directement de penser que cette maladie se transmet de façon gonosomique récessive. On constate d’abord qu’a chaque génération, on retrouve qu’au moins un individu est touché par la maladie, et chaque individu touché par celle-ci a un parent, plus précisément un père atteint.... »