la transmission de l'albinisme

« T1A-1 EXERCICE : La transmission de l’albinisme oculo-cutané TSPÉ L’albinisme oculo-cutané est une maladie monogénique.

Il est dû à une déficience en tyrosinase, enzyme qui intervient dans la biosynthèse d’un pigment, la mélanine.

Il en résulte, chez les personnes atteintes, une peau et des poils blancs, un iris transparent ainsi que des troubles visuels. La probabilité pour qu’un individu quelconque, pris dans la population soit hétérozygote pour le gène codant pour la tyrosinase est de 1%. En vous appuyant sur vos connaissances relatives au comportement des chromosomes (que vous illustrerez à l’aide de schémas), expliquez pourquoi le couple III-1 et III-2 peut donner naissance à un enfant atteint d’albinisme oculo-cutané. Vous déterminerez également la probabilité de cette éventualité. MÉTHODE N.B : Les schémas des chromosomes ne peuvent être réalisés que lorsque les modalités de la transmission sont établies.

En effet, ils diffèrent selon que la transmission est autosomale ou gonosomale. 1.

Modalités de la transmission du gène de la tyrosinase - On désigne par des symboles les allèles : N pour l’allèle normal, a pour l’allèle responsable de la maladie (allèle morbide) 1.1.

Recherche de la dominance L’allèle a est-il dominant ou récessif ? Les parents II-2 et II-3 sont-ils homozygotes ou hétérozygotes ? Justifiez votre réponse. L’allèle a est récessif car s’il était dominant, les parents ll-2 et ll-3 seraient albinos.

Or, les deux parents sont sains.

Cependant, les deux parents sont hétérozygotes car ils conçoivent deux enfants albinos. 1.2.

Localisation du gène Le gène est-il porté par le chromosome Y ? OUI / NON.

Justifiez votre réponse. NON car l’enfant lll-3 et une fille.

Par conséquent, le gène ne peut pas être porté par le chromosome.... »