La myopathie de Duchenne

« Travail sur la maladie de Duchenne La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme.

Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

C'est une maladie dite rare.

100 à 150 garçons par an viennent au monde avec la myopathie de Duchenne I) La protéine dystrophine a) Présentation de la protéine La myopathie de Duchenne ne touche que les garçons (et très rarement les filles).

En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X.

Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît.

La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement.

Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire.

Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain. Différentes mutations peuvent apparaitre dans le gène de la dystrophine : Des mutations aboutissant à une absence de protéine (due à une insertion, délétion créant un saut de cadre de lecture et l'apparition d'un codon stop).

Dans ce cas, la protéine ne sera pas exprimée (elle sera tout de suite dégradée par le protéasome).

On a alors une myopathie de Duchenne.

Elle se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles des membres et du tronc, aboutissant à une grave incapacité motrice et cardio-respiratoire, en général après l’âge de 1013 ans.

Les garçons sont les plus atteints par cette maladie.

Les filles hétérozygotes pour le gène muté sont des porteuses saines, mais peuvent transmettre la maladie.

Seules les filles homozygotes (portant 2 gènes mutés) pour la maladie pourraient être affectées, mais il faudrait que le père soit atteint de la maladie.

C’est une maladie liée au chromosome X, à transmission récessive.

Elle atteint 1 garçon sur 3 500 à la naissance.. »