Introduction : définition du cancer - Facteurs de prédisposition génétiques

« Introduction : définition du cancer PB : I. Facteurs de prédisposition génétiques a.

Mélanome  Mélanocyte : cellule située sur l'épiderme de la peau, synthétise la mélanine (pigment brun foncé) par mélanogenèse.

Les mélanocytes sont donc responsables de la pigmentation de la peau, et jouent un rôle de protection vis à vis des rayons ultraviolets du soleil.

Lorsque les mélanocytes deviennent cancéreux, ils se multiplient de manière anarchique et donnent lieu au développement de mélanomes.  Un mélanome de la peau est une maladie formant une lésion appelée tumeur maligne.  On a tous des mélanomes qui se présentent sous forme de grains de beauté et qui ne sont pas dangereux pour la santé sauf si il y a une évolution. b.

Gène de prédisposition  Un gène de prédisposition à une maladie est un gène anormal qui augmente la probabilité de développer la maladie comme par exemple le cancer.

Pour contracter la maladie, l'intervention d'autres facteurs, environnementaux et/ou génétiques, est parfois nécessaire.  Il peut être transmis par les parents lorsque une des deux gamètes ou les deux ont subi une mutation germinale.

Il peut être également acquis de manière spontané au cours de la vie d'un individu - par mutation c.

Gène de prédisposition du mélanome  Certains de ces gènes de prédisposition sont responsables du développement de mélanome et représentent la cause de 10% de ceux-ci.

Ce sont les gènes : CDKN2A et CDK4.

Le premier code deux protéines agissant en tant que suppresseurs de tumeurs.  Les porteurs de ce gène muté c’est-à-dire dont la séquence de nucléotides de l’ADN celui-ci à été modifiée auront 60% de risque de développer un mélanome au cours de leur vie si cette tumeur a également affecté d’autres membres de leur famille.  Il existe également d’autres gènes de prédisposition liés au développement de cette tumeur cancéreuse, dont l’incidence (conséquence) est variable.  On observe également un rapport entre la fréquence allélique des gènes de prédisposition des mélanomes et l’importance de leur effet sur le développement de ces derniers.

En effet, plus cette fréquence allélique est rare, plus l’impact de l’effet sera élevé.

Par exemple, les gènes CDKN2A et CDK4, dont la fréquence allélique est très rare, ont l’effet le plus important.  Pour qu’une protéine puisse être transcrite, il faut que le gène s’exprime.

Pour qu’un gène s’exprime, il faut que les facteurs de transcription se lient à des sites de fixation de la séquence régulatrice.

Le complexe ainsi formé déclenche la transcription du gène en ARNm grâce à l’enzyme polymérase.  Ainsi pour les personnes saines, le gène CDKN2A sera exprimé et la protéine permettant la suppression de tumeurs sera traduite et donc fonctionnelle.

Alors que les personnes ayant une mutation au niveau du gène CDKN2A, il ne sera pas exprimé et donc la protéine ne sera donc pas traduite. II. Facteurs de prédisposition environnementaux a.

Définition b.

Les rayons UV et X c.

Exemple de l’Australie. »