hémophilie.
Publié le 08/12/2021
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hémophilie. n.f., affection due à un défaut de coagulation du sang et qui peut se traduire
par des hémorragies abondantes et rebelles.
L'hémophilie est liée à une anomalie moléculaire d'un facteur plasmatique de la
coagulation sanguine (facteur VIII ou facteur IX). Selon le facteur incriminé, on distingue
l'hémophilie A (facteur VIII) de l'hémophilie B (facteur IX), encore appelée maladie de
Christmas. Ces deux formes de la maladie, biologiquement différentes, sont identiques quant
à leurs manifestations et à leur mode de transmission. L'hémophilie, qui peut apparaître
sporadiquement à la suite de mutations génétiques, est hérédi taire dans les deux tiers des
cas ; elle est transmise sur le mode récessif par les femmes conductrices d'hémophilie à leur
descendance masculine.
Bien que cette affection ait été connue de longue date, ce n'est qu'en 1937 qu'on parvint
à mettre en évidence le rôle d'une globuline plasmatique dont le déficit plus ou moins
important qualifie la maladie : hémophilie majeure, si le taux de facteur antihémophilique
(FAH) est inférieur à 1 % ; hémophilie modérée, si le taux est de 1 à 5 % ; hémophilie fruste,
si ce taux est compris entre 5 et 20 %.
On évalue à 100 000 environ le nombre d'hémophiles vivant dans le monde (environ 1
hémophile pour 10 000 naissances d'enfants mâles), les hémophiles A étant cinq fois plus
nombreux que les hémophiles B. En France, le nombre de ces malades est estimé à 4 000
environ, chiffre en légère diminution depuis 1975. La présence d'un hémophile dans une
famille permet d'y déterminer les conductrices d'hémophilie (polymorphisme de l'ADN).
Celles-ci peuvent alors, dans la perspective d'une interruption volontaire de grossesse, faire
pratiquer, dès la dixième semaine de grossesse, un diagnostic anténatal d'hémophilie chez
l'enfant. Grâce aux thérapeutiques actuelles, l'espérance de vie d'un hémophile est aujourd'hui
identique à celle d'un individu normal. Les manifestations cliniques de l'hémophilie sont des
hémorragies spontanées (fréquentes dans le cas de l'hémophilie majeure) ou posttraumatiques. Elles peuvent être extériorisées (épistaxis, hématurie, etc.) ou non
(hématome, hémarthrose), et leur gravité dépend du volume de sang épanché et de sa
localisation.
La thérapeutique.
Elle fait appel aux concentrés de facteur VIII ou de facteur IX (antigènes), préparés depuis
1950 par les centres de transfusion sanguine à partir de dons de sang. Son efficacité est
fonction de la rapidité de l'intervention au cours de laquelle une quantité suffisante du
facteur concerné doit être injectée au malade. Cependant, à la suite d'un nombre variable
de traitements substitutifs, entre 10 et 15 % des hémophiles développent un anticorps (ou
inhibiteur) dirigé contre le facteur VIII ou le facteur IX. Cette complication majeure, que l'on
ne peut pas encore prévenir, ne modifie pas l'expression clinique de la maladie, mais elle en
rend le traitement plus délicat. Dans ce cas, en effet, deux attitudes sont possibles : la
première consiste à traiter ponctuellement les épisodes hémorragiques par des facteurs
« activés « et qui sont sans incidence, dans la plupart des cas, sur l'inhibiteur lui-même ; la
seconde, apparue récemment, vise à l'élimination de l'inhibiteur (induction d'une tolérance
immunitaire) et au retour à un état antérieur d'hémophilie classique. Ce traitement de
longue durée (de quelques mois à plusieurs années) requiert l'injection régulière de
quantités importantes de FAH. Tenté en France pour la première fois en 1980 avec un
grand succès, il est désormais proposé à tout hémophile porteur d'un anticorps de faible
intensité. Cependant, si la thérapeutique a radicalement transformé la vie quotidienne des
hémophiles, elle a malheureusement été à l'origine, de 1979 à 1985, d'une contamination
massive de cette population par le virus du sida, à la suite de la distribution de produits
sanguins non chauffés. La mise au point de tests de contrôle appliqués systématiquement,
depuis juin 1985, sur chaque don de sang et l'utilisation de procédures d'inactivation virale
lors de la fabrication des concentrés de facteur VIII ou de facteur IX permettent en grande
partie d'éliminer le risque de nouvelles contaminations.
Complétez votre recherche en consultant :
Les corrélats
coagulation
hémorragie
hérédité - La manifestation des phénomènes héréditaires - Les maladies héréditaires
chez l'homme
hérédité - Les composants de l'hérédité - L'hérédité liée au sexe
sang - La composition du sang - Hémorragie et coagulation
sida (syndrome d'immunodéficience acquise)
Les livres
hémophilie, page 2338, volume 5
hémophilie. n.f., affection due à un défaut de coagulation du sang et qui peut se traduire
par des hémorragies abondantes et rebelles.
L'hémophilie est liée à une anomalie moléculaire d'un facteur plasmatique de la
coagulation sanguine (facteur VIII ou facteur IX). Selon le facteur incriminé, on distingue
l'hémophilie A (facteur VIII) de l'hémophilie B (facteur IX), encore appelée maladie de
Christmas. Ces deux formes de la maladie, biologiquement différentes, sont identiques quant
à leurs manifestations et à leur mode de transmission. L'hémophilie, qui peut apparaître
sporadiquement à la suite de mutations génétiques, est hérédi taire dans les deux tiers des
cas ; elle est transmise sur le mode récessif par les femmes conductrices d'hémophilie à leur
descendance masculine.
Bien que cette affection ait été connue de longue date, ce n'est qu'en 1937 qu'on parvint
à mettre en évidence le rôle d'une globuline plasmatique dont le déficit plus ou moins
important qualifie la maladie : hémophilie majeure, si le taux de facteur antihémophilique
(FAH) est inférieur à 1 % ; hémophilie modérée, si le taux est de 1 à 5 % ; hémophilie fruste,
si ce taux est compris entre 5 et 20 %.
On évalue à 100 000 environ le nombre d'hémophiles vivant dans le monde (environ 1
hémophile pour 10 000 naissances d'enfants mâles), les hémophiles A étant cinq fois plus
nombreux que les hémophiles B. En France, le nombre de ces malades est estimé à 4 000
environ, chiffre en légère diminution depuis 1975. La présence d'un hémophile dans une
famille permet d'y déterminer les conductrices d'hémophilie (polymorphisme de l'ADN).
Celles-ci peuvent alors, dans la perspective d'une interruption volontaire de grossesse, faire
pratiquer, dès la dixième semaine de grossesse, un diagnostic anténatal d'hémophilie chez
l'enfant. Grâce aux thérapeutiques actuelles, l'espérance de vie d'un hémophile est aujourd'hui
identique à celle d'un individu normal. Les manifestations cliniques de l'hémophilie sont des
hémorragies spontanées (fréquentes dans le cas de l'hémophilie majeure) ou posttraumatiques. Elles peuvent être extériorisées (épistaxis, hématurie, etc.) ou non
(hématome, hémarthrose), et leur gravité dépend du volume de sang épanché et de sa
localisation.
La thérapeutique.
Elle fait appel aux concentrés de facteur VIII ou de facteur IX (antigènes), préparés depuis
1950 par les centres de transfusion sanguine à partir de dons de sang. Son efficacité est
fonction de la rapidité de l'intervention au cours de laquelle une quantité suffisante du
facteur concerné doit être injectée au malade. Cependant, à la suite d'un nombre variable
de traitements substitutifs, entre 10 et 15 % des hémophiles développent un anticorps (ou
inhibiteur) dirigé contre le facteur VIII ou le facteur IX. Cette complication majeure, que l'on
ne peut pas encore prévenir, ne modifie pas l'expression clinique de la maladie, mais elle en
rend le traitement plus délicat. Dans ce cas, en effet, deux attitudes sont possibles : la
première consiste à traiter ponctuellement les épisodes hémorragiques par des facteurs
« activés « et qui sont sans incidence, dans la plupart des cas, sur l'inhibiteur lui-même ; la
seconde, apparue récemment, vise à l'élimination de l'inhibiteur (induction d'une tolérance
immunitaire) et au retour à un état antérieur d'hémophilie classique. Ce traitement de
longue durée (de quelques mois à plusieurs années) requiert l'injection régulière de
quantités importantes de FAH. Tenté en France pour la première fois en 1980 avec un
grand succès, il est désormais proposé à tout hémophile porteur d'un anticorps de faible
intensité. Cependant, si la thérapeutique a radicalement transformé la vie quotidienne des
hémophiles, elle a malheureusement été à l'origine, de 1979 à 1985, d'une contamination
massive de cette population par le virus du sida, à la suite de la distribution de produits
sanguins non chauffés. La mise au point de tests de contrôle appliqués systématiquement,
depuis juin 1985, sur chaque don de sang et l'utilisation de procédures d'inactivation virale
lors de la fabrication des concentrés de facteur VIII ou de facteur IX permettent en grande
partie d'éliminer le risque de nouvelles contaminations.
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Les corrélats
coagulation
hémorragie
hérédité - La manifestation des phénomènes héréditaires - Les maladies héréditaires
chez l'homme
hérédité - Les composants de l'hérédité - L'hérédité liée au sexe
sang - La composition du sang - Hémorragie et coagulation
sida (syndrome d'immunodéficience acquise)
Les livres
hémophilie, page 2338, volume 5
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