DM La réparation de l'ADN: Le syndrome Bloom

« Le syndrome Bloom est une maladie génétique rare : elle augmente les risques d’avoir un cancer car une personne atteinte de ce syndrome possède un génome instable avec des cassures d’ADN fréquentes.

Ce syndrome est causé par des mutations dans le gène BLM, situé sur le chromosome 15.

Grâce à mes connaissances et à ces 3 documents, nous allons aujourd’hui chercher à déterminer l’existence d’un mécanisme de réparation de l’ADN ainsi que son efficacité. Le document 1 est composé d’un tableau et d’un graphique.

Le tableau contient les résultats d’analyses de cellules de peau humaine normales et de celles issues d’un patient atteint du syndrome de Bloom après leur réparation.

Le graphique présente la fréquence de mutation de l’ADN réparé chez un individu sain et un individu atteint du syndrome Bloom.

Le document 2 est un regroupement de 3 photos de cellules de peau saines exposées à des rayons X et observées au microscope.

La technique de l’immuno- marquage permet de repérer par une couleur spécifique des éléments différents dans le noyau des cellules.

Le vert représente ici les sites de cassures de l’ADN, le rouge la présence de la protéine BLM.

Si des éléments sont colocalisés, alors les couleurs s’additionnent.

Le document 3 contient lui aussi un tableau et un graphique.

Ils représentent tous les deux l’évolution du nombre de cassures d’ADN par noyau en fonction du temps (en heures) chez des cellules sauvages (=normales) et d’autres présentant une ou des mutations sur le gène intervenant dans la réparation de l’ADN après une exposition à des rayons X.

Dans le tableau, sur les photos, les cassures sont marquées en blanc et les noyaux des cellules colorés en bleu. J’observe dans le document.... »