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mucoviscidose - Mécedine.

Publié le 06/12/2021

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mucoviscidose - Mécedine.
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PRÉSENTATION

mucoviscidose, maladie héréditaire due à une anomalie génétique, dont la principale conséquence est la production de sécrétions muqueuses anormalement visqueuses qui
obstruent les voies respiratoires et les canaux du pancréas. Les bronches sont particulièrement exposées aux surinfections. La mucoviscidose touche environ 1 enfant sur
2 500 naissances.

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CAUSES ET MÉCANISMES

La mucoviscidose est une maladie génétique à transmission autosomale récessive (voir Génétique ; Génétiques, anomalies). Si les deux parents portent chacun un gène
responsable de la maladie et l'autre normal (individus hétérozygotes), il existe une probabilité de 25 p. 100 pour que leur enfant porte dans son patrimoine génétique les
deux gènes anormaux provoquant alors la maladie.
La transpiration des malades atteints par la maladie est anormalement salée, car l'épithélium qui tapisse les canaux des glandes sudoripares ne réabsorbe pas assez d'ions
chlorures, contrairement aux sujets normaux. En 1989, des chercheurs en génétique moléculaire ont identifié le gène responsable de cette anomalie du canal chlore. Il est
localisé sur le chromosome 7. Ce gène a été dénommé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ; la protéine correspondante agit sur le mouvement des
ions chlorure.

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